Ραιβοκοιλοποδία (Charcot – Marie – Tooth)

H ασθένεια Charcot-Marie-Tooth αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομικών (κυρίως) διαταραχών που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα, δηλαδή νεύρα εκτός του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι CMT και καθένας προκαλείται απο διαφορετική μετάλλαξη (λανθασμένη εντολή στο γενετικό υλικό). Κάποιοι απο αυτούς καταστρέφουν το εξωτερικό περίβλημα των νευρικών ινών (μυελίνη), ενώ κάποιοι άλλοι καταστρέφουν τις ίδιες τις νευρικές ίνες. Η διάγνωση τίθεται μετα απο πλήρη νευρολογικό έλεγχο και περιλαμβάνει ολοκληρωμένο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, κλινική εξέταση, ειδικές εξετάσεις για διαπίστωση ταχύτητας μετάδοσης νευρικού σήματος, ηλεκτρομυογράφημα καθώς και εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις για διαπίστωση του ακριβούς τύπου μετάλλαξης.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την προοδευτική μείωση της ταχύτητας με την οποία τα νεύρα μεταφέρουν τα ερεθίσματα με αποτέλεσμα να προκαλείται αδυναμία των μυών του άκρου χειρός και του άκρου ποδός. Αν και η νόσος Charcot-Marie Τooth δεν είναι επικίνδυνη για τη ζωή του πάσχοντος, εντούτοις τα προβλήματα που προκαλεί στα άκρο πόδι μπορεί να του δημιουργήσουν αναπηρία. Επειδή τα άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ακόμη και να μην υπάρχουν καθόλου, η ραιβοκοιλοποδία μπορεί να είναι η παραμόρφωση που θα μας οδηγήσει στην ταυτοποίηση της διάγνωσής της. Η CMT έχει αργή εξέλιξη και αργή επιδείνωση της συμπτωματολογίας. Πρώτα επηρεάζονται οι μακρύτερες σε μήκος νευρικές ίνες, δηλαδή των κάτω και άνω άκρων. Αρχικά επηρεάζονται οι κινητικές (υπεύθυνες για την κίνηση) και αισθητικές ίνες (υπεύθυνες για αίσθηση), προκαλώντας αδυναμία και μούδιασμα, ξεκινώντας από τα πόδια. Τα συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις ξεκινούν νωρίτερα από την ηλικία των 20 ετών. Ο πόνος αποτελεί σοβαρό πρόβλημα, και οφείλεται είτε στη νευροπάθεια είτε στα συνοδά ορθοπαιδικά προβλήματα. Η ορθοπαιδική χειρουργική με εξιδεικευμένες επεμβάσεις στα κάτω άκρα μπορεί συχνά να συντηρήσει ή να διορθώσει τη λειτουργία των ποδιών ώστε να διευκολυνθεί το περπάτημα.

Η νόσος προκαλεί εξελικτικά ραιβοκοιλοποδία, μια σειρά δηλαδή απο παραμόρφωσεις του ποδιού οπου απαιτείται χειρουργική παρέμβαση για την αποκατάσταση αυτών. Απαιτούνται μια σειρά οστεοτομιών (χειρουργικών επεμβάσεων) οπου τα οστά κόβονται και επανατοποθετούνται, οι σύνδεσμοι απελευθερώνονται και οι τένοντες μεταφέρονται για να βοηθήσουν στην εξισορρόπηση και συμπλήρωση των αποδυναμωμένων μυών σε όλο το μήκος του ποδιού.